Síndrome miasténico congénito por deficiencia de rapsina: reporte de caso con nueva mutación y heterocigosidad compuesta / Congenital myasthenic syndrome due to rapsyn deficiency: A case report with a new mutation and compound heterozygosity

INTRODUCCIÓN Los síndromes miasténicos congénitos son un grupo heterogéneo de desórdenes genéticos, caracterizados por una transmisión sináptica anormal en la placa neuromuscular. REPORTE Presentamos el caso de un paciente de dos años, varón, con hipotonía, ptosis palpebral y debilidad simétrica y de predominio proximal, características que aparecieron desde el nacimiento y que motivaron varias hospitalizaciones por neumonía e insuficiencia ventilatoria. Desde el inicio de la deambulación a los dos años, los padres notaron que la debilidad empeoraba por las tardes y con la actividad física repetida o prolongada. El examen físico a los dos años mostró ptosis palpebral, debilidad de predominio proximal y fatigabilidad con el esfuerzo sostenido. La electro-miografía evidenció decremento del 27% en el potencial de acción muscular compuesto. El análisis de tríos mostró heterocigosis compuesta por transmisión de dos mutaciones diferentes en el gen de rapsina, una ya conocida procedente del padre y la otra no reportada previa-mente, procedente de la madre. El paciente recibió piridostigmina obteniendo mejoría inmediata y logrando un desempeño óptimo en actividades escolares, deportivas y de la vida cotidiana. A la fecha, no ha presentado nuevos episodios de insuficiencia ventilatoria. CONCLUSIONES La debilidad de inicio neonatal y la fatigabilidad o agotamiento con el esfuerzo sostenido, con afección principalmente de los músculos con inervación troncal y con un decremento mayor al 10% en el potencial de acción muscular compuesto en la electromiografía, deben hacer sospechar en un síndrome miasténico congénito. Se revisan los puntos clínicos clave que permiten establecer el diagnóstico oportuno y las opciones de tratamiento efectivo para algunos de estos síndromes.

INTRODUCTION The congenital myasthenic syndromes are a heterogeneous group of genetic disorders characterized by an abnormal synaptic transmission in the neuromuscular plate. REPORT We present a two-year-old patient, male, with hypotonia, palpebral ptosis, and proximal symmetric weakness with a neonatal onset that motivated several and prolonged hospitalizations for pneumonia and respiratory failure. From two years of age, the parents noticed that the facial and general weakness worsened in the afternoons and with repeated or prolonged physical activity. The physical examination showed palpebral ptosis, predominantly proximal weakness, and fatigability with sustained muscular effort. The electromyography showed a 27% decrement in the Compound Muscular Action Potential and the case-parents genetic study showed compound heterozygosity with the transmission of two different mutations in the rapsyn gene from both parents. The patient received pyridostigmine with great improvement, achieving optimal performance in school, sports, and daily life activities. CONCLUSIONS Weakness and fatigability with neonatal onset, mainly affecting the muscles with brain stem innervation and the decrement greater than 10 percent in the Compound Muscular Action Potential in the electromyographic studies, should make us suspect in a congenital myasthenic syndrome. We review the literature and key clinical points to establish a timely diagnosis and effective treatment in some of these syndromes.

A simplified cuture method for blastocystis hominis

Aquí es descrito un método simplificado de cultivo de Blastocystis hominis. Se inocularon doscientas muestras fecales frescas en tubos que contenían un medio de Pavlova modificado. Los tubos herméticos fueron incubados a 36oC sin ningún sistema adicional de anaerobiosis convencional. Los cultivos fueron examinados después de 24, 48 y 72 horas. En conjunto, 140 (70 por ciento) de los cultivos fueron positivos para B. hominis, mientras que el monto del examen microscópico en fresco fue positivo sólo en 42 (21 por ciento) muestras. Se observaron las diferentes formas del parásito descritas con el método estándar. Este método es propuesto como una alternativa al convencional.

Patrones de crecimiento de los venezolanos; dimorfismo sexual y ritmo de maduración / Patterns of growth of the venezuelan sexual dismorphism and rhythm of maturers

Se presentan algunos resultados del Proyecto Venezuela (1981-1987) y del Estudio Longitudinal del Area Metropolitana de Caracas (1976-1983). Las niñas iniciaron el brote puberal (BP) en talla y peso a los 9 1/2 años y alcanzaron la edad del punto de velocidad máxima (EPVM) a los 11 1/2 y 12 años, respectivamente, e iniciaron el desarrollo sexual (GM2) más de 1 año antes que el de los varones (G2:11 1/2 años). Las niñas resultaron más altas y pesadas entre los 11 y 13 años predominio puberal precoz debido al tempo rápido de las venezolanas- los hombres terminaron 12 1/2 cm y 8 Kg más altos y pesados a los 19 años. La secuencia de eventos: EPVM talla

Comportamiento del magnesio en embarazadas. I. Estudio comparativo entre embarazadas normales y con patologia. / Magnesium behavior in pregnant women I. Comparative study between normal and pathological pregnant women

Se estudian 117 mujeres que cursan el tercer trimestre del embarazo, de las cuales 60 no presentan patologia y 57 son portadoras de un sindrome hipertensivo inducido por el embarazo. Se les determina magnesio intraeritrocito, proteinas totales, albuminemia, hematocrito y hemoglobina. Se encuentra que para ambos grupos los pomedios cuentra que para ambos grupos los promedios de los valores de las variables estudiadas permanecen dentro de variacion normal, excepto la albuminemia que esta disminuida en las preeclampticas, siendo esta diferencia estadisticamente significativa.Ademas, estos valores no se modifican sustancialmente durante el transcurso de la gestacion. Se confirma que el magnesio serico es el mejor indicador del magnesio total del organismo, no encontrandose variaciones importantes en su comportamiento en relacion a los otros parametros estudiados

Comportamiento del magnesio en embarazadas. II. Estudio comparativo entre magnesemia materna y del recien nacido. / Magnesium behavior in pregnant women. II. Comparative study of maternal and newborn infants serum magnesium levels

Se estudian dos grupos de pacientes: el primero, formado por 42 mujeres en trabajo de parto, y el segundo por sus hijos recien nacidos. A ambos grupos se les determina magnesio serico, magnesio intraeritrocito, calcemia, proteinemia, albumineia, hematocrito y hemoglobina. La comparacion de los valores promedios de las variables estadisticamente significativas en cuanto al recien nacido, para el magnesio serico, calcemia, hematocrito y hemoglobina, y valores menores para el magnesio intraeritrocito, proteinas totales y albuminemia. Al comparar la relacion de una misma variable entre las muestras de la madre y de recien nacido se observa una curva directamente proporcional y estadisticamente significativa para el magnesio serico e intraeritrocito, y para la albuminemia

Eclampsia, trombocitopenia e insuficiencia renal aguda. Caso clinico y revision bibliografica. / Eclampsia, thrombocytopenia and acute renal failure. Clinical case and bibliografic review

Se presenta caso clinico de eclampsia con trombocitopenia e insuficiencia renal aguda. Se revisa la literatura y se efectua analisis de la conducta y manejo de la paciente. Se llama la atencion especialmente al valor pronostico de la trombocitopenia en la madre y el producto. El uso de sulfato de magnesio en la eclampsia e insuficiencia renal aguda debe ser controlada en forma seriada con laboratorio